基因分析仪是一种用于ＤＮＡ／ＲＮＡ测序、片段分析和基因型检测的高通量分子生物学设备，广泛应用于医学诊断、科研、司法鉴定和农业育种等领域。它通过自动化技术实现对核酸样本的快速、精准分析，为精准医疗和基因研究提供关键数据支持。

１．　主要类型

根据技术原理，基因分析仪主要分为以下几类：

（１）Ｓａｎｇｅｒ测序仪（一代测序）

原理：基于双脱氧链终止法（ｄｄＮＴＰｓ），生成不同长度的ＤＮＡ片段，通过毛细管电泳分离检测。

特点：

读长较长（～８００－１０００ｂｐ），准确性高（＞９９．９９％）。

通量较低，适合小规模测序（如单基因突变检测）。

代表设备：

ＡＢＩ　３５００／３７３０ｘｌ（Ｔｈｅｒｍｏ　Ｆｉｓｈｅｒ）

（２）高通量测序仪（ＮＧＳ，二代测序）

原理：边合成边测序（Ｉｌｌｕｍｉｎａ）、半导体测序（Ｉｏｎ　Ｔｏｒｒｅｎｔ）等，可并行测序数百万条ＤＮＡ片段。

特点：

超高通量（单次运行可测数十Ｇｂ数据），成本低。

读长较短（Ｉｌｌｕｍｉｎａ：　５０－３００ｂｐ；Ｉｏｎ　Ｔｏｒｒｅｎｔ：　～４００ｂｐ）。

代表设备：

Ｉｌｌｕｍｉｎａ　ＮｏｖａＳｅｑ　６０００（超高通量）

Ｔｈｅｒｍｏ　Ｆｉｓｈｅｒ　Ｉｏｎ　ＧｅｎｅＳｔｕｄｉｏ　Ｓ５（中通量）

ＭＧＩ　ＤＮＢＳＥＱ－Ｔ７（华大智造，国产）

（３）单分子测序仪（三代测序）

原理：实时观察单个ＤＮＡ分子的合成（ＰａｃＢｉｏ）或纳米孔电信号变化（Ｏｘｆｏｒｄ　Ｎａｎｏｐｏｒｅ）。

特点：

超长读长（ＰａｃＢｉｏ：　～１０－５０ｋｂ；Ｎａｎｏｐｏｒｅ：　１００ｋｂ＋），适合结构变异、基因组组装。

错误率较高（～１０－１５％），需生物信息学校正。

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温馨提示：１．基因分析仪能含有禁忌内容或者注意事项，具体详见说明书；２．购买基因分析仪后应仔细阅读基因分析仪说明书或者在医务人员的指导下购买和使用；３．以上基因分析仪内容均来自于生产厂家、代理商网站不作为宣传购买依据如与基因分析仪说明书有冲突的，均以基因分析仪利说明书为准；

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